Resumen de The Branched-chain Amino Acid Transaminase 1 -23C/G Polymorphism Confers Protection Against Acute Coronary Syndrome

Julián Ramírez Bello, Gilberto Vargas Alarcón, Óscar Pérez Méndez, Marco A. Martínez Ríos, Marco Antonio Peña Duque, Guillermo Celestino Cardoso Saldaña, Carlos Posadas Romero, Mónica Sierra Martínez, José Manuel Fragoso

• español

  Antecedentes: Estudios previos han demostrado una asociación entre los polimorfismos de la región genómica BAT1-NF- κ B inhibitor-like-1 (NFKBIL1) -LTA y la susceptibilidad al infarto de miocardio y el síndrome coronario agudo (SCA).

  Objetivo: El objetivo del estudio fue estudiar el papel de tres polimorfismos en los genes BAT1, NFKBIL1 y LTA sobre la susceptibilidad o protección frente a SCA; incluimos un grupo de casos-controles del centro de México.

  Métodos: Los polimorfismos BAT1 rs2239527C / G, NFKBIL1 rs2071592T / A y LTA rs1800683G / A se genotiparon utilizando un ensayo TaqMan 5 'en un grupo de 625 pacientes con SCA y 617 controles sanos.

  Resultados: En un modelo recesivo, el polimorfismo BAT1 -23C / G (rs2239527) mostró una asociación con la protección contra SCA (razón de probabilidades = 0,56 y corregido por p = 0,019). Por el contrario, el genotipo y las frecuencias alélicas de los polimorfismos NFKBIL1 rs2071592T / A y LTA rs1800683G / A fueron similares entre pacientes con SCA y controles y no se identificó asociación.

  Conclusión: Nuestros datos sugieren una asociación entre el polimorfismo BAT1 -23C / G y la protección contra SCA en pacientes mexicanos.

• English

  Background: Previous studies have shown an association between polymorphisms of the BAT1-NF-κB inhibitor-like-1 (NFKBIL1)- LTA genomic region and susceptibility to myocardial infarction and acute coronary syndrome (ACS). Objective: The objective of the study was to study the role of three polymorphisms in the BAT1, NFKBIL1, and LTA genes on the susceptibility or protec- tion against ACS; we included a group of cases-controls from Central Mexico. Methods: The BAT1 rs2239527C/G, NFKBIL1 rs2071592T/A, and LTA rs1800683G/A polymorphisms were genotyped using a 5’ TaqMan assay in a group of 625 patients with ACS and 617 healthy controls. Results: Under a recessive model, the BAT1 -23C/G (rs2239527) polymorphism showed an association with protection against ACS (odds ratio = 0.56, and p-corrected = 0.019). In contrast, the genotype and allele frequencies of the NFKBIL1 rs2071592T/A and LTA rs1800683G/A polymorphisms were similar between ACS patients and controls and no association was identified. Conclusion: Our data suggest an association between the BAT1 -23C/G polymor- phism and protection against ACS in Mexican patients. (REV INVEST CLIN. 2020;72(1):19-24)