Resumen de Hereditary Pituitary Tumor Syndromes: Genetic and Clinical Aspects

Berenice García Guzmán, Lesly Portocarrero Ortiz, Agustín Dorantes Argandar, Moisés Mercado Atrí

• español

  La glándula pituitaria es responsable de la síntesis y secreción de varias hormonas que juegan un papel clave en la regulación de la función endocrina y la homeostasis. Los adenomas hipofisarios (AP) son tumores epiteliales benignos que surgen de las células endocrinas de la glándula pituitaria anterior. Los AP clínicamente relevantes son relativamente comunes y ocurren en el 0,1% de la población general. En su mayoría son neoplasias monoclonales benignas que surgen de cualquiera de los cinco tipos de células secretoras de hormonas de la glándula pituitaria anterior. Los PA se clasifican en funcionales o no funcionales, dependiendo de si producen o no un síndrome de hipersecreción hormonal. Tanto los adenomas funcionales como los no funcionales pueden producir síntomas o signos resultantes de la compresión del quiasma óptico o la invasión de los senos cavernosos. Solo el 5% de los AP ocurren en el contexto de síndromes hereditarios con mecanismos oncogénicos razonablemente bien definidos. La gran mayoría de los AP son esporádicos y su etiopatogenia sigue siendo en gran parte desconocida. La oncogénesis de tumores hipofisarios involucra varios mecanismos que eventualmente conducen a una proliferación celular anormal y una producción hormonal desregulada. Entre estos factores, encontramos mutaciones inactivantes de genes supresores de tumores, mutaciones activadoras de oncogenes y la participación de señales hormonales provenientes del hipotálamo, todo lo cual resulta en anomalías en la regulación del ciclo celular. En esta revisión, resumimos los aspectos clínicos y fisiopatológicos de los diferentes síndromes tumorales hipofisarios hereditarios. y su etiopatogenia sigue siendo en gran parte desconocida. La oncogénesis de tumores hipofisarios involucra varios mecanismos que eventualmente conducen a una proliferación celular anormal y una producción hormonal desregulada. Entre estos factores, encontramos mutaciones inactivantes de genes supresores de tumores, mutaciones activadoras de oncogenes y la participación de señales hormonales provenientes del hipotálamo, todo lo cual resulta en anomalías en la regulación del ciclo celular. En esta revisión, resumimos los aspectos clínicos y fisiopatológicos de los diferentes síndromes tumorales hipofisarios hereditarios. y su etiopatogenia sigue siendo en gran parte desconocida. La oncogénesis de tumores hipofisarios involucra varios mecanismos que eventualmente conducen a una proliferación celular anormal y una producción hormonal desregulada. Entre estos factores, encontramos mutaciones inactivantes de genes supresores de tumores, mutaciones activadoras de oncogenes y la participación de señales hormonales provenientes del hipotálamo, todo lo cual resulta en anomalías en la regulación del ciclo celular. En esta revisión, resumimos los aspectos clínicos y fisiopatológicos de los diferentes síndromes tumorales hipofisarios hereditarios. la activación de la mutación de los oncogenes y la participación de señales hormonales provenientes del hipotálamo, todo ello resulta en anomalías en la regulación del ciclo celular. En esta revisión, resumimos los aspectos clínicos y fisiopatológicos de los diferentes síndromes tumorales hipofisarios hereditarios. la activación de la mutación de los oncogenes y la participación de señales hormonales provenientes del hipotálamo, todo ello resulta en anomalías en la regulación del ciclo celular. En esta revisión, resumimos los aspectos clínicos y fisiopatológicos de los diferentes síndromes tumorales hipofisarios hereditarios.

• English

  The pituitary gland is responsible for the synthesis and secretion of various hormones that play a key role in regulating endocrine function and homeostasis. Pituitary adenomas (PA) are benign epithelial tumors arising from the endocrine cells of the ante- rior pituitary gland. Clinically relevant PA are relatively common and they occur in 0.1% of the general population. They are mostly benign monoclonal neoplasms that arise from any of the five hormone-secreting cell types of the anterior pituitary gland. PA are categorized as either functioning or non-functioning, depending on whether or not they produce a hormonal hy- persecretion syndrome. Both functioning and non-functioning adenomas can produce symptoms or signs resulting from com- pression of the optic chiasm or invasion of cavernous sinuses. Only 5% of PA occur within the context of hereditary syndromes with reasonably well-defined oncogenic mechanisms. The vast majority of PA are sporadic, and their etiopathogenesis remains largely unknown. Pituitary tumor oncogenesis involves several mechanisms that eventually lead to abnormal cell proliferation and dysregulated hormone production. Among these factors, we found inactivating mutations of tumor suppressor genes, ac- tivating mutation of oncogenes and the participation of hormonal signals coming from the hypothalamus, all resulting in cell- cycle regulation abnormalities. In this review, we summarize the clinical and pathophysiological aspects of the different heredi- tary pituitary tumor syndromes. (REV INVEST CLIN. 2020;72(1):8-18)