Hepatomegalia, distensión abdominal e hipoglucemia en un lactante: expresión clínica de la glucogenosis tipo IX

• Autores: Pere Soler Palacín, N. Tomasa Wörner, J. Sánchez de Toledo Sancho, Diego Yeste Fernández, Miguel Gussinyé Canadell, A. Carrascosa Lezcano
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 61, n. 5, 2004, págs. 438-441
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Glycogen storage disease type ix presenting as abdominal distention, hepatomegaly and hypoglycemia during infancy
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    Las glucogenosis son entidades poco frecuentes en la práctica diaria de un pediatra, pero deben tenerse en cuenta ante todo paciente que se presente con retraso del crecimiento, hepatomegalia, hipoglucemia, alteración del tono muscular y/o alteraciones en el estudio metabólico. La importancia de su diagnóstico precoz puede permitir iniciar un tratamiento con el cual poder mejorar el pronóstico del paciente o, en el peor de los casos, ofrecer a la familia un consejo genético adecuado. Se comenta el caso de un lactante de sexo masculino de 10 meses de edad que presentaba un cuadro de estancamiento ponderal, distensión abdominal y hepatomegalia. El diagnóstico de glucogenosis tipo IX se confirmó mediante la demostración de la ausencia de actividad enzimática de la fosforilasa β-cinasa, enzima alterada en esta entidad. Se inició alimentación enteral mediante gastroclisis continua nocturna y dieta diurna rica en hidratos de carbono con buena respuesta clínica y recuperación de los parámetros somatométricos

  • English

    Glycogen storage diseases are a rare group of disorders in daily pediatric practice but must be taken into account when a patient presents with poor physical growth, hepatomegaly, hypoglycemia, hypotonia and/or other metabolic disturbances. Early diagnosis allows treatment that might improve the patient's outcome to be started or, at the very least, genetic counseling to be given to the parents. We present a 10-month-old boy who presented with growth retardation, abdominal distention and hepatomegaly and who was finally diagnosed with glycogenosis type IX. Definitive diagnosis was obtained by demonstrating the enzyme defect (phosphorylase β-kinase) in affected tissues. Enteral nutrition was started using a diurnal high-carbohydrate diet with frequent feedings and nocturnal nasogastric continuous feeding, achieving optimal growth parameters and clinical response