Resumen de Nefropatía de células espumosas en mujer heterozigota portadora de la enfermedad de Fabry

Francisco José Vera Sempere, A. García Pérez, M. Sánchez Sánchez, J. L. Moll Guillen, A. Pérez de José

• español

  Se presenta una observación clinicopatológica referida a una paciente de 49 años portadora de una enfermedad de Anderson-Fabry en la que el estudio mor- fológico, óptico y ultraestructural, de una biopsia renal reveló una nefropatía de células espumosas con depósitos de lípidos afectando al epitelio visceral y pa- rietal glomerular, así como al epitelio tubular distal, células endoteliales y ele- mentos intersticiales medulares. Posteriormente y de forma retrospectiva se com- probaron asímismo depósitos tesaurismóticos en una pieza de histerectomia realizada dos años antes. Nuestra observación documenta como las pacientes he- terozigoticas de esta afección pueden, no solo ser portadoras y transmisoras de la enfermedad sino también, presentar acusados depósitos afectando a diversos órganos. La biopsia renal posibilita el exacto reconocimiento de la enfermedad así como un adecuado consejo genético y un opcional tratamiento en estas por- tadoras con acusada afectación tesaurismótica.

• English

  We describe the clinical and pathological characteristics of a 49 year-old he- terozygous female carrier of Anderson-Fabry’s disease. Light microscopy and ul- trastructural study of a renal biopsy showed the presence of foam cell nephro- pathy and galactosylceramide deposits affecting podocytes, the parietal epithelium of Bowman ́s capsule and the distal tubular cells, endothelial cells and medullary interstitial elements. Retrospectively, the presence of storage disease was confir- med in a hysterectomy specimen obtained two years previously. Our observation shows that heterozygotes for this disorder can not only carry and transmit the di- sease but may also develop pathological deposits in various organs. A renal biopsy from these carriers allows precise identification of the disease, facilitates adequa- te genetic counseling and gives the option of enzyme replacement therapy in pa- tients who have pathological deposits.