Resumen de Estudio oftalmológico y molecular en una familia afecta de retinosis pigmentaria ligada al sexo
Carmen Ayuso García, Blanca García Sandoval, M.T. del Río Novo, Manuela Villamar Lopez, N. Soriano, C. Ramos, José Manuel Benítez del Castillo Sánchez
Se presenta una familia española afecta de retinosis pigmentaria ligada al sexo (RPLX). El estudio clínico del paciente afecto, incluyendo examen de fondo de ojo, biomicroscopía, campo visual, medida de la agudeza visual y electroretinograma (ERG) reveló una RP típica, de comienzo precoz y evolución muy rápida. La madre del paciente (portadora obligada) mostraba asimetría ocular, tanto en el fondo de ojo, como en el campo visual y el ERG. La exploración oftalmológica en otra portadora obligada, 2 mujeres en riesgo (posibles portadoras), y 2 varones asintomáticos, fue completamente normal. El estudio molecular se realizo con sondas que flanquean los 2 loci conocidos de RPLX (RP2 y RP3): 78.1, C7, XJ, 754, OTC, L1.28, M27β, y p58.1. Los haplotipos obtenidos mostraron 2 recombinaciones en una portadora obligada y un varón sano. Estos hallazgos han permitido establecer que el locus afectado en esta familia es RP3 y que las 2 mujeres en riesgo no son portadoras de la enfermedad.
