Resumen de Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso
Elvira Otero Domínguez, Carmen Gómez Lado, Patricia Fuentes Pita, David Dacruz Álvarez, Francisco Barros Angueira, Jesús Eirís Puñal
Introducción. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable.
Caso clínico. Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A.
Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural.
