Genética y genómica en artritis reumatoide (AR): una actualización

• Autores: Ana Karen Rodríguez Elías, Karina Maldonado Murillo, Luis Fernando López Mendoza, Julián Ramírez Bello
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 152, Nº. 2, 2016, págs. 218-227
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetics and genomics in rheumatoid arthritis (RA): An update
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• Resumen
  • español

    La AR, una enfermedad inflamatoria, crónica y autoinmune, afecta aproximadamente al 1% de la población general. Se caracteriza por presentar inflamación, dolor, destrucción del cartílago y erosión del hueso. La AR pertenece al grupo de enfermedades multifactoriales, en cuyo desarrollo influyen diversos factores de riesgo ambientales y genéticos. Los estudios en familias indican que el desarrollo de la AR está fuertemente influenciado por el componente genético. Actualmente, conocemos aproximadamente 100 loci asociados no sólo con la susceptibilidad, sino también con la gravedad, la actividad y la respuesta al tratamiento de la AR; entre ellos se encuentran genes que codifican para el antígeno leucocitario humano (HLA) de clase II, PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, FCRL3, TNFIP3, TNF-α y miARN, entre otros. Esta revisión tiene como objetivo describir el papel de diversos genes involucrados en la regulación del sistema inmunológico innata y adaptativa que han mostrado asociación con la susceptibilidad a la AR, en diversas poblaciones, incluida la mexicana.

  • English

    Rheumatoid arthritis is a chronic inflammatory autoimmune disease that affects approximately 0.5-1% of the general population and leads to chronic synovial inflammation, destruction of cartilage and bone, and disability. The heritability of rheumatoid arthritis has been estimated to be about 60%, while the contribution of HLA to heritability has been estimated to be 11-37%.

    Other genes, such as PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, IRF5, FCRL3, TNFIP3, TNF-α, miRNAs, CD28, CD40, TYK2, etc., have been associated with susceptibility, severity, activity, and treatment response of rheumatoid arthritis. The aim of this review is to describe the role of gene variants located in immune system genes associated with susceptibility to rheumatoid arthritis. (Gac Med Mex. 2016;152:194-203) Corresponding author: Julián Ramírez-Bello, dr.julian.ramirez.hjm@gmail.com