Resumen de Atrofia muscular espinal: revisión de nuestra casuística en los últimos 25 años

Aurora Madrid Rodríguez, P.L. Martínez Martínez, J.M. Ramos Fernández, Antonio Urda-Cardona, Jacinto Martínez Antón

• español

  Objetivos Conocer la incidencia de la atrofia espinal infantil (AME) en nuestra población y estudiar la distribución genética y las características epidemiológicas y clínicas, el nivel de cuidados y su evolución.

  Material y método Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos en nuestro hospital en los últimos 25 años (1987-2013), con diagnóstico clínico y neurofisiológico de AME.

  Resultados Se halló a 37 pacientes, lo que supone una incidencia aproximada de 1/10.000 recién nacidos vivos. Predominaba el sexo masculino (relación varón/mujer: 1,6/1). El tipo de AME diagnosticado más frecuentemente fue el tipo i (26 casos), seguido del tipo ii (9 casos), un caso de AME tipo iii, y otro caso de spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD 1). La alteración genética más frecuente fue la deleción en homocigosis de exones 7 y 8 del gen SMN1, en 31 casos, mientras que 5 pacientes presentaban una genética atípica. La mediana de supervivencia para el tipo i fue de 8,0 meses y de 15,8 años para el tipo ii.

  Conclusiones La incidencia en nuestra población permanece estable en torno a 1/10.000. La mayoría de los casos presenta una genética típica con predominio de varones. En aproximadamente 1/10 pacientes la alteración genética fue diferente de la clásica. La prevalencia de AME no relacionadas con el gen SMN fue de 1/37. El nivel de cuidados se ha incrementado en los últimos años, en consonancia con las demandas sociales y asistenciales.

• English

  Objectives To determine the incidence of spinal muscular atrophy (SMA) in our study population and genetic distribution and epidemiological and clinical characteristics and to analyze the level of care and development.

  Material and method Retrospective descriptive study of patients treated in our hospital in the past 25 years (from 1987 to early 2013), with a clinical and neurophysiological diagnosis of SMA.

  Results A total of 37 patients were found, representing an incidence for our reference population and year of 1 case per 10,000 live births. Males predominated (male/female ratio: 1.6/1). The type of SMA diagnosed more frequently was, type i (26 cases), followed by type ii (9 cases), one case with SMA type iii, and one case of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). The most frequent genetic alteration was homozygous deletion of exons 7 and 8 of SMN1 gene in 31 cases, while five patients had atypical genetics. The median survival for type i was 8.0 months and 15.8 years for type ii.

  Conclusions The incidence in our population remains stable at around 1/10.000. Most cases presented with, predominantly male, typical genetics. In approximately 1/10 patients the genetic alteration was different from the classical one to the SMN gene. The prevalence of AME unrelated SMN gene was 1/37. The level of care has increased in line with social and welfare demands in recent years.