Síndrome de Potocki-Lupski: a propósito de un caso

• Carmen Martín-Sanjuán ^[1] ; María Berriatua-Ena ^[1] ; Clara Sandibel-Garcete ; Cecilia Godoy-Velasco ; Laura Angullo-Santos ; Elena Mera-Barajas ; José María Guijarro-Espinosa de los Monteros ; Lisbeth Macote-Orosco ; Daniela Martínez-Albornoz ; Melissa Flores-Gómez ; Daniela Barahona-Herrera
  1. [1] Servicio Madrileño de Salud
• Localización: Científica dental: Revista científica de formación continuada, ISSN 1697-6398, ISSN-e 1697-641X, Vol. 15, Nº. 2, 2018, págs. 41-44
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Potocki-Lupski syndrome: case report
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    El síndrome de Potocki-Lupski es una de las llamadas enfermedades raras y de reciente descubrimiento. Se trata de una microduplicación del cromosoma 17p11.2.

    Presentan gran variabilidad clínica, siendo englobada como enfermedad neuromuscular y puede cursar con hipotonía, falta de crecimiento, algún grado del espectro autista, alteraciones oftalmológicas y defectos cadíacos.

    A nivel estomatognático pueden presentar micro y retrognatia, alteraciones dentales, maloclusión y fisura palatina.

    Se presenta el caso clínico de un paciente con este diagnóstico para tratamiento dental con caries en primeros molares permanentes que no presentó las patologías mencionadas.

  • English

    Potocki-Lupski syndrome is one of the socalled rare and recently discovered diseases. It is a microduplication of chromosome 17p11.2.

    Clinical variability is great, being encompassed as a neuromuscular disease and presenting with hypotonia, failure to thrive, some degree of spectrum autism, ophthalmological alterations and cardiac defects.

    At the stomatognathic level they may present micro and retrognathia, dental alterations, malocclusion and cleft palate. We present the clinical case of a patient with this diagnosis for dental treatment with caries in permanent first molars that did not present the before mentioned pathologies.