Resumen de De la enfermedad de Stardgart a la enfermedad de Best:: comparativa mediante serie de casos y revisión bibliográfica

H. Peñate Santana, Mercedes Combarro Túñez, Glenda Espinosa Barberi, P. Rodríguez Pérez, Francisco José Galván González

• español

  Objetivo: Plantear el diagnóstico diferencial de los cuadros de pacientes con distrofia retiniana, clínica y angiográficamente, realizando una revisión biliográfica.

  Método: Presentamos el caso de una mujer diagnosticada de enfermedad de Stardgart cuya hija presenta exploración macular compatible con maculopatía viteliforme de Best. Describimos otro caso de enfermedad de Best en dos pacientes: madre e hija.

  Resultados: En ambos casos se aprecia reducción paulatina de la agudeza visual. En la funduscopia se aprecian depósitos retinianos, que en el caso de la enfermedad de Stardgartt se presentan de manera más tardía y adquieren una coloración bronce, en comparación con el aspecto amarillento y la aparición precoz de la enfermedad de Best. La Angio-OCT y la OCT muestran afectaciones de capas profundas, siendo las más afectadas el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores.

  Conclusiones: Las distrofias maculares pueden debutar con cuadros clínicos de difícil diagnóstico según la fase en la que se exploren por primera vez. Un primer diagnóstico de presunción no comprobado genéticamente puede llevar a la clasificación errónea de los pacientes.

  Una generación afectada con diagnóstico temprano puede hacernos replantear el diagnósticoinicial de nuestros pacientes. Las nuevas herramientas diagnósticas como la Angio-OCT nos facilitan el entendimiento de la fisiopatología y la evolución de estas distrofias maculares

• English

  Objective: To propose differential diagnosis of patients with retinal, clinical and angiographic dystrophy, performing a literature review Introduction: Method: We present the case of a woman diagnosed with Stardgart disease whose daughter presents macular exploration compatible with Best vitelliform maculopathy. We describe another case of Best’s disease in two patients: mother and daughter.

  Results: In both cases there is a gradual reduction in visual acuity. In the funduscopy, deposits are seen in the pathologies, which in the case of Stardgart’s disease appear later and acquire a bronze coloration, in comparison with the yellowish appearance and the early onset of Best’s disease. OCT-A and OCT show affectations of deep layers, the most affected being the pigmentary epithelium of the retina and the photoreceptors.

  Conclusions: Macular dystrophies can debut with clinical pictures difficult to diagnose according to the phase in which they are first explored. A first diagnosis of presumption not genetically checked can lead to misclassification of patients. An affected generation with early diagnosis can make us rethink the initial diagnosis of our patients. The new diagnostic tools such as OCT-A facilitate the understanding of the pathophysiology and evolution of these macular dystrophies