Resumen de Pruebas metabólicas neonatales
Silvia Blanco Curví, Vanesa Guillén Cortijo, Begoña García de la Mano, María de los Angeles Carro Bravo, Noelia Herranz Márquez, Vanesa Martín Falcón
Con la publicación del RD 2176/1978 de 25 de agosto, se inició en España el Programa de Detección Precoz Neonatal de la Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito (DPNFHC). La base para que este programa sea eficaz, radica fundamentalmente en una correcta técnica de extracción de la muestra. Debido a la importancia de las repercusiones de estas enfermedades sobre el desarrollo mental y el crecimiento de los recién nacidos afectados, la eficacia de las pruebas de detección y la existencia de un tratamiento adecuado, con este artículo se pretende actualizar y difundir la técnica adecuada y los errores más frecuentemente cometidos, con el fin de asegurar el diagnóstico precoz y no retrasar el tratamiento.
