Síndrome renal-coloboma

• Autores: Victor Manuel Asensio Sánchez, A. Corral Azor, A. Bartolomé Aragón, M. De Paz García
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 77, Nº. 11, 2002, págs. 635-637
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Renal-coloboma syndrome
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    Caso Clínico: Describimos el caso de una mujer con foseta papilar y una hipolasia renal bilateral, como síndrome papilorrenal. El análisis del DNA para las mutaciones del PAX2 determinó una mutación heterocigota (nucleótido 619 del exon 9). Un tío y un primo carnal eran portadores de la misma mutación en el PAX2. Discusión: La asociación de colobomas del nervio óptico y anomalías renales forman parte de un síndrome autosómico dominante por mutaciones en el gen PAX2. La expresión de la enfermedad oftalmológica y renal es muy variable; los oftalmólogos deben chequear la función renal cuando un coloboma sea detectado.

  • English

    Case report: We describe a woman with optic disc pit and bilateral renal hypoplasia as a papillorenal syndrome. DNA analysis for PAX2 mutations revealed a heterozygous mutation (nucleotide 619 in exon 9). A first uncle and a cousin had the same PAX2 mutation. Discussion: The association of optic nerve colobomas and renal anomalies comprises a autosomal dominant syndrome for mutations in the PAX2 gene. Ophthalmic and renal diseases are highly variable; the ophthalmologist must check for a renal problem when a coloboma is detected.