Lesiones palpebrales y cutáneas como única manifestación de esclerosis tuberosa

• Autores: Enrique Mencía Gutierrez, Esperanza Gutiérrez Díaz, José Ramón Ricoy Campo, Nerea Sáenz Madrazo
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 79, Nº. 8, 2004, págs. 401-404
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Eyelid and cutaneous lesions as the sole indicators of tuberous sclerosis
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    Caso clínico: Mujer de 53 años de edad con diagnóstico de esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) por la presencia de angiofibromas faciales, periungueales y con una mancha cutánea hipopigmentada en tórax. Presenta también dos tumoraciones en párpado inferior izquierdo que son diagnosticados histopatológicamente como angiofibromas. No presenta ninguna otra alteración oftalmológica ni sistémica. Discusión: La esclerosis tuberosa es una facomatosis neurocutánea autosómica dominante con más de un 80% de los casos esporádicos, caracterizada por retraso mental, epilepsia y angiofibromas. Su incidencia es muy baja y la manifestación oftalmológica únicamente como angiofibromas cutáneos es excepcional.

  • English

    Case report: A 53-year old woman presented a tuberous sclerosis complex (Bourneville’s disease) characterised by facial cutaneous angiofibromas, periungual fibromas and cutaneous leaf-shaped macules in the thorax. She also presented two neoplasms in the left lower eyelid which were histopathologically diagnosed as angiofibromas. There were no other ophthalmologic or systemic findings. Discussion: Tuberous sclerosis complex is an autosomical dominant neurocutaneous phakomatosis in which up to 80% of cases represent new mutations, characterized by mental retardation, epilepsy and angiofibromas. Incidence is very low and ophthalmic presentation with isolated cutaneous angiofibromas is most unusual.