Resumen de Eliglustat ▼(Cerdelga®) en enfermedad de Gaucher
El eliglustat es un inhibidor selectivo de la glucosilceramida sintasa (UDP-ceramida sintasa), que cataliza la biosíntesis de glucoesfingolípidos a partir de UDP-glucosa y ceramida, lo que permite reducir la acumulación de glucofsilceramida dentro de los lisosomas, ante un déficit o disfunción bioquímica de la b-glucosidasa ácida (b-glucocerebrosidasa) natural, tal como ocurre en la enfermedad de Gaucher. El medicamento (huérfano) ha sido autorizado para el tratamiento a largo plazo de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher de tipo 1. Los datos procedentes de los estudios clínicos de referencia sugieren un efecto clínicamente relevante, con reducción significativa de la esplenomegalia y la hepatomegalia, y mejoras en los parámetros hematológicos. La sustitución de la terapia enzimática de restauración por eliglustat no parece afectar negativamente a los pacientes y, en cambio, mejora su calidad de vida al sustituir la administración IV cada dos semanas por una cómoda posología oral. Desde el punto de vista de la seguridad, el eliglustat presenta un perfil toxicológico relativamente benigno, asociándose a eventos adversos generalmente leves y transitorios (cefalea, artralgia, nasofaringitis, infección del tracto respiratorio superior, diarrea y vértigo), sustancialmente mejores que con su competidor, el miglustat. Todo ello sugiere un posible papel para el eliglustat como tratamiento de primera línea para pacientes con enfermedad de Gaucher de tipo 1 que no hayan mejorado sustancialmente con la terapia de restauración enzimática.
