Resumen de Hallazgos orales en el síndrome de Rubinstein-Taybi: a propósito de dos casos.
Carmen Martín Sanjuán, Mª Cristina Moreno Martín, José Manuel de los Ríos de la Peña, Maitena Urberuaga Erce, Rosa Domingo Malvadi
- español
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una alteración multisistémica genética que cursa con dismorfia facial, y retraso mental y del crecimiento. Este síndrome se caracteriza por tener los primeros dedos de los pies anchos, anomalías craneofaciales con una nariz aguileña, estatura baja y retraso mental y motor, con diagnóstico radiológico y clínico. La prevalencia es desconocida y es relativamente rara. Las cúspides en garra aparecen con frecuencia localizadas en los incisivos. No hay un patrón hereditario definido y la recurrencia es bastante improbable. Se encontró que la causa es genética, mutaciones en el cromosoma 16p13.
- English
The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic multisystemic disorder that involves facial dysmorphosis and mental and growth retardation. This syndrome is characterised by having broad first toes, craniofacial anomalies with an aquiline nose, short stature and mental and motor retardation, with radiological and clinical diagnosis. The prevalence is unknown and is relatively rare. The talon cusps appear frequently located on the incisors. There is no defined hereditary pattern and the recurrence is quite improbable. The genetic cause was found, mutations in the chromosome 16p13.
