Factores genéticos de la demencia en la enfermedad de Parkinson (EP)

• Autores: Diego Romo Gutiérrez, Petra Yescas Gómez, Marisol López López, Marie-Catherine Boll Woehrlen
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 151, Nº. 1, 2015, págs. 110-118
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic factors associated with dementia in parkinson's disease (PD)
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• Resumen
  • español

    La EP es un padecimiento neurodegenerativo frecuente que se caracteriza tanto por síntomas motores como no motores.

    Entre estos últimos se encuentra la demencia, cuyos factores de riesgo son la edad avanzada, la severidad de los síntomas parkinsónicos, el predominio de rigidez, la inestabilidad postural, las alucinaciones y el déficit cognoscitivo leve documentado en las primeras consultas. Sólo un 5-10% de los casos presenta una herencia autosómica dominante o recesiva, mientras que la mayoría de los pacientes sufre de formas no mendelianas o complejas donde los factores genéticos actúan combinados con causas ambientales. Poco se sabe sobre la contribución de los factores genéticos en el desarrollo de demencia en la EP (DEP). Una revisión de la literatura sobre las variaciones génicas eventualmente proveedoras de DEP reveló a la a-sinucleína (PARK1/PARK4) como la principal responsable, además de las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA). En cuanto al deterioro cognoscitivo en la EP, poco se ha relacionado con los polimorfismos génicos y la mayoría de los estudios carece de evaluación profunda de este fenotipo.

  • English

    Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder characterized by motor and non-motor symptoms. Dementia is a frequent complication of idiopathic Parkinsonism or PD, usually occurring later in the protracted course of the illness. Some risk factors to develop dementia in PD are aging, severe Parkinson´s symptoms, rigid-akinetic form, hallucinations, and mild cognitive impairment documented at the first examinations. It is not yet clear if some genetic factors are either risk or protector for progression to dementia. In a review of the literature, we found that mutations in the alpha-synuclein gene are the most responsible for developing dementia, either from PARK1 or 4 mutations. GBA (glucocerebrosidase) is another accountable factor. However, the vast majority of patients suffer from non-Mendelian or complex forms of PD, which are likely caused by the combined effects of genetic and environmental factors. There is not until now a clear relation between some polymorphisms in candidate genes and cognitive deterioration, as many studies have not clearly identified this phenotype. (Gac Med Mex. 2015;151:110-8) Corresponding author: Marie-Catherine Boll, bollneur@servidor.unam.mx