¿Cuándo debe sospechar un nefrólogo una enfermedad mitocondrial?

• Autores: Teresa Cavero Escribano, Cristina Rabasco Ruiz, Aida Molero, Alberto Blázquez, Eduardo Hernández, Miguel A., Martínez, Manuel Praga Terente
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 35, Nº. 1, 2015, págs. 6-17
• Idioma: español
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  • Las enfermedades mitocondriales, considerando aquellas que afectan a los procesos de la cadena respiratoria (CR) y fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS), constituyen un grupo relativamente frecuente dentro de las enfermedades raras que habitualmente tienen afectación multisistémica, una expresión fenotípica muy variable y una base genética compleja. La afectación renal es poco común, siendo el túbulo, y más concretamente su porción proximal, el principal afectado, desarrollándose un síndrome de Toni-Debré-Fanconi completo en las formas más graves. No obstante, en algunos casos existe afectación glomerular, fundamentalmente en forma de glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF), manifestada por proteinuria e insuficiencia renal. Es importante que el nefrólogo tenga presente la posibilidad de una enfermedad mitocondrial en pacientes con esta forma de afectación renal que presenten datos clínicos acompañantes característicos, sobre todo diabetes mellitus y sordera. En los casos con GEFS, un diagnóstico correcto evitará el uso inapropiado de medicación inmunosupresora. No existen tratamientos específicos para la mayoría de las enfermedades mitocondriales, pero es probable que la intensa investigación actualmente existente sobre estas patologías lleve finalmente a posibilidades terapéuticas eficace