Resumen de Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia
Objetivo. El tratamiento de las enfermedades lisosomales ha experimentado cambios muy significativos en las últimas décadas. Se revisan las distintas vías de tratamiento: las ya consolidadas como el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) y la terapia de reemplazamiento enzimático (TRE), las nuevas estrategias terapéuticas con pequeñas moléculas como la terapia de reducción de sustrato (TRS) o la terapia de `mejora´ enzimática (TME) y las experimentales como la terapia génica. Desarrollo. Se revisa el estado de la TRE en general y en especial en la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad de Pompe y los primeros pasos en el síndrome de Hunter y el síndrome de Maroteaux-Lamy y se evalúan sus resultados, indicaciones, seguridad y efectos adversos. Se examina el valor actual del TPH en estas enfermedades y más específicamente en el síndrome de Hurler, síndrome de Maroteaux-Lamy, leucodistrofia de células globoides, leucodistrofia metacromática y enfermedad de Gaucher. Se comunican los resultados iniciales obtenidos con TRS, TME y con terapia génica. Conclusiones. Se han producido grandes avances en el tratamiento de algunas enfermedades lisosomales en las últimas décadas gracias a un uso juicioso del TPH y la TRE y se abren nuevas perspectivas con la aplicación de novedosos instrumentos terapéuticos como la TRS y la TME.
