Prevalencia de las mutaciones G2019S y R1441 de LRRK2 en pacientes con enfermedad de Parkinson en Extremadura, España

• Autores: F. Castellanos Pinedo, Ignacio Casado Naranjo, Carmen Durán Herrera, José María Ramírez Moreno, M. Gómez Gutiérrez, J. M. Zurdo Hernández, Rosa Ana González Polo, Mireia Niso Santano, J. Pérez Tur, José Manuel Fuentes Rodríguez, José María Morán García, E. Fuentes, M.A. Ortiz Ortiz, A.D. Moreno, J.M. Bravo Sanpedro, L.M. Ruiz Mesa
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 50, Nº 10, 2010, págs. 591-594
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína LRRK2 se han asociado frecuentemente con la enfermedad de Parkinson (EP) en pacientes en el norte de España. En este artículo se determina la prevalencia de algunas de las mutaciones más frecuentes en una cohorte de pacientes con EP (n = 96) en Extremadura, región situada en el suroeste de España. Sujetos y métodos. Se pretende determinar la presencia de las mutaciones G2019S y R1441G/C/H de LRRK2 en pacientes con EP y en individuos sanos (n = 196). Resultados. La mutación G2019S se presenta con una baja prevalencia en nuestra muestra, mientras que las mutaciones R1441G/C/H, frecuentes en el norte de España, no se han detectado en la muestra de enfermos ni en los controles. Conclusión. Las mutaciones en LRRK2 no parecen ser una causa frecuente de la EP en Extremadura.