Secuenciación de genoma completo:: un salto cualitativo en los estudios genéticos

• Autores: A. Sánchez Herránz, Adriano Jiménez Escrig, I. Gobernado
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 54, Nº 11, 2012, págs. 692-698
• Idioma: español
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• Resumen

  • En estos momentos se encuentra en plena expansión la llamada secuenciación paralela o de siguiente generación -next generation sequencing (NGS)-, que establece un salto de varios órdenes de magnitud en la longitud de los fragmentos secuenciados y la rapidez de su secuenciación. La NGS permite la secuenciación de un genoma humano completo en el tiempo y el coste económico de secuenciar dos o tres genes grandes con la técnica de Sanger. Mediante la NGS se pasa de examinar genes específicos seleccionados mediante estudio del fenotipo a explorar genomas enteros de grupos humanos o de otras especies. Esto está permitiendo conocer no sólo cómo es un genoma individual, sino cómo cambia el genoma humano de persona a persona, cómo difieren los genomas entre diferentes grupos humanos, e incluso cómo difiere el genoma de un tumor respecto del genoma sano del huésped.