Síndrome de Adams-Oliver en nuestro medio: Aspectos epidemiológicos

• Autores: Félix Omeñaca Terés, I. Arroyo Carrera, Alfredo García-Alix Pérez, Miguel Urioste Azcorra, María Luisa Martínez Frías, C. Nieto Conde, N. Jiménez Muñoz-Delgado, Elvira Rodríguez-Pinilla
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 45, Nº. 1 (JULIO), 1996, págs. 57-61
• Idioma: español
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• Resumen

  • Adams y Oliver(1945)describieron una familia en la que varios individuos presentaban aplasia de cutis del vertex y defectos transversales de extremidades, mostrando una gran variabilidad en su expresión. El cuadro clínico presentaba un modelo de herencia compatible con el autosómico dominante. Desde este trabajo, son muchos los casos publicados con este cuadro de defectos que se conoce como síndrome de Adams-Oliver. Presentamos los casos identificados entre los 21.835 niños malformados de la base de datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), junto con sus rasgos clínico-epidemiológicos y la revision de la literatura. Palabras clave: Aplasia de cutis del vertex; Ausencia de falanges; Reduccion de extremidades; Síndrome de Adams-Oliver; Autosómico dominante.