Síndrome de Fraser: frecuencia en nuestro medio y aspectos clínico-epidemiológicos de una serie consecutiva de casos

• Autores: María Luisa Martínez Frías, Eva Bermejo Sánchez, V. Félix Rodríguez, R. Calvo Celada, A. Ayala-Garcés, F. Hernández Ramón
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 48, Nº. 6 (JUNIO), 1998, págs. 634-638
• Idioma: español
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• Resumen

  • La frecuencia mínima estudiada del síndrome de Fraser en nuestro medio es de 0, 43 por 100.000 recién nacido vivos, y de 11, 06 por cada 100.000 recién nacidos muertos. Al igual que en otra serie de casos, hemos podido comprobar por las manifestaciones clínicas de nuestros casos que la expresividad del síndrome es muy variada. En el momento actual es posible detectar prenatalmente algunas características del síndrome de Fraser mediante el examen ecográfico de ojos, dedos y riñones. Cuatro de nuestros 7 casos eran gitanos por lo que la frecuencia del síndrome en recién nacidos vivos gitanos es 129, 3 veces mayor que en los no gitanos. Por tanto, dado que la frecuencia del gen responsable del síndrome de Fraser es mayor en gitanos que en no gitanoss, en este grupo étnico debe hacerse un un especial despistaje de éste y otros síndromes autosómicos recesivos.