Estudio epidemiológico del síndrome de trombocitopenia con aplasia de radio (TAR) en España

• Autores: M.J. Calvo Aguilar, María Luisa Martínez Frías, Eva Bermejo Sánchez, A. García García, J. L. Pérez Fernández, F. Cucalón Manzanos, María Jesús Ripalda Crespo
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 49, Nº. 6 (DICIEMBRE), 1998, págs. 619-623
• Idioma: español
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• Resumen

  • La frecuencia mínima estimada del síndrome de TAR en nuestro medio es de 0, 42 por 100000 recién nacidos vivos, con límites de confianza de 0, 15-0, 91. En ninguno de los casos los padres eran consanguíneos y no existian otros familiares aceptados. La proporción de los sexos es de 1: 1. Aunque, en general, se considera que el síndrome es autosómico recesivo, no se puede descartar la heterogeneidad genética. Nuestros casos concuerdan con lo previamente publicado en cuanto a la baja frecuencia de padres consanguíneos, aunque no muestran la mayor proporción de niñas afectadas que se ha descrito.