V. Reyes Núñez, Javier Garcés Eisele, Guillermo José Ruiz Argüelles, J. Sánchez Anzaldo, Guillermo José Ruiz Delgado, C. Jiménez González, B. Carrera
Heterocigosidad por mutación H63D en el gene de la hemocromatosis HFE puede presentarse en severa sobrecarga de hierro en b-talsemia menor: observaciones en un niño preescolar talasémico La heterocigosidad para la talasemia b (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las mutaciones (H63D o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse sobrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia b y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia b y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar hayan sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.
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