Molecular characterization of alpha-thalassemia in the Mexican population

• Autores: V. Reyes Núñez, Javier Garcés Eisele, J. Susan, E. Kimura, F. Ferreira Costa, María de F. Sonati, Guillermo Ruíz Reyes
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 58, Nº. 3 (MAY-JUN), 2006, págs. 234-236
• Idioma: inglés
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• Resumen

  • Caracterización molecular de talasemia alfa en una población mexicana Antecedentes: En México, la -a-talasemia (a-Thal) ha sido pobremente caracterizada a nivel molecular. Métodos: Se estudiaron 106 individuos consecutivos identificados en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con hipocromia (CMH < 24 pg) y/o microcitosis (VCM < 75 fl en mujeres o 80 fl en hombres), sin deficiencia de hierro, con o sin anemia, durante un periodo de 16 meses. Se investigaron a y b-Thal; las primeras fueron caracterizadas a nivel molecular. Resultados: De los 106 casos consecutivos estudiados con hipocromia y/o microcitosis, y niveles normales del complejo de protoporfirina-cinc, 48 casos (45.3%) tenían talasemias (37 de ellos b-Thal y 11 a-Thal), mientras que en 58 casos (54.7%) no pudo establecerse un diagnóstico definitivo. De las talasemias -a, ocho casos eran heterocigotos y dos homocigotos para la deleción -a-3.7, mientras que sólo un caso resultó heterocigoto para el alelo a-2Hph. Conclusiones: De los alelos a-Thal estudiados sólo se encontraron algunos, de lo que se infiere que en la población estudiada esas mutaciones parecen ser bas-tante heterogéneas.