Resumen de Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): implicaciones funcionales de los SNP reguladores (rSNP) y de los SNP-ARN estructurales (srSNP) en enfermedades complejas

Julián Ramírez Bello, Gilberto Vargas Alarcón, Carlos Alfonso Tovilla Zarate, José Manuel Fragoso

• español

  Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) representan a las variantes genéticas más comúnmente encontradas en el genoma humano. Debido a su amplia distribución, estos polimorfismos se localizan en cualquier parte de la estructura de los genes y el genoma. Los SNP que tienen implicaciones funcionales sobre los niveles de expresión génica se denominan SNP reguladores (rSNP), mientras que los que alteran la traducción de los ARN mensajeros (ARNm), el corte y empalme, la eficiencia para potenciar o inhibir el corte y empalme, la estabilidad de los ARNm y la función de las proteínas (sin alterar su estructura) se denominan SNP ARN estructurales (srSNP). Diversos estudios han documentado la importancia funcional de los rSNP y srSNP en el desarrollo de enfermedades comunes como hipertensión arterial (HTA), obesidad, artritis reumatoide, enfermedad arterial coronaria, entre otras. El objetivo de este artículo es hacer una revisión bibliográfica actualizada de los SNP funcionales (rSNP y srSNP) que tiene efecto en la función del gen, ARNm, proteínas y que se asocian con diversas enfermedades complejas.

• English

  Single nucleotide polymorphisms (SNPs) represent to the genetics variant most common founded in the human genome.

  These polymorphisms have a wide distribution and can found in any region of gene or mRNA, the SNPs that have functional implications on the levels of gene expression are called regulatory SNPs (rSNPs), while those that affect translation, splicing, efficiency to enhance or inhibit the alternative, mRNA stability and protein function (without altering its structure), they are called structural RNA SNPs (srSNPs). Several studies have identified to these polymorphisms associated with different common diseases e.g. hypertension, obesity, rheumatoid arthritis and coronary artery disease. The aim of this review is to discuss the functional implication of rSNPs and srSNPs in the common diseases.