Resumen de Papel de la medicina genómica en las enfermedades del oído medio e interno
Introducción y objetivos La medicina genómica estudia la susceptibilidad que determinan grupos de marcadores genéticos para el desarrollo de las enfermedades genéticas complejas. El objetivo de esta revisión es introducir al otorrinolaringólogo clínico a la genómica. Se resumen los avances tecnológicos en genotipado y secuenciación que se han producido en los últimos años, y que han permitido el desarrollo de estudios de asociación genómica a gran escala en las causas más comunes de hipoacusia.
Métodos Se ha diseñado una estrategia de búsqueda en PubMed mediante los siguientes términos: (gene OR genomics OR GWAS OR high throughput) AND (hearing loss OR chronic otitis media OR age-related hearing loss OR otosclerosis OR Meniere�s disease) durante los últimos 5 años. Se obtuvieron un total de 1.846 referencias, que se filtraron a los estudios en humanos y publicados en inglés. Se evaluaron 1.295 resúmenes, seleccionándose finalmente 58 trabajos.
Resultados Se describe el impacto de la secuenciación del genoma humano que ha permitido conocer la arquitectura del genoma, la variabilidad del ADN, y la relevancia de las variaciones estructurales en el desarrollo de las enfermedades. Se comenta la evolución de la tecnología de secuenciación, describiéndose los diversos tipos de estudios de asociación génética. Finalmente, se presentan los estudios de asociación genética que se han realizado en las enfermedades más comunes del oido.
