Resumen de Litasis cistin-lisinúrica

L. Callis, F. Castelló, A. Vila, Albert Pi Ferrer

• español

  Se estudian seis fratrías afectas de litiasis cistin-lisinúrica, que suponen un total de 45 individuos (incluidos los seis probando), de los cuales 25 fueron normales, y los 20 restantes, 10 con litiasis y 10 con hiperaminoaciduria sin litiasis. El estudio de los %RT y aclaramientos de cada uno de los cuatro aminoácidos (cistina, lisina, arginina y ornitina) muestra una gran dispersión de los valores de un enfermo a otro. Referente a la cistina, los valores extremos de aclaramiento para los enfermos portadores de litiasis es de 25 ml./mn. y 0,6 ml/mn. a 42,31 ml/mn. Se señala que el único índice capaz de delimitar la capacidad litogénica de estos individuos consiste en los miligramos de cistina excretados en la orina por 1 g. de creatinina, observando que todos los enfermos con litiasis cistínica tienen unos valores iguales o superiores a 300 mg. de cistina excretada por gramo de creatinina, de acuerdo con la experiencia de otros autores. Referente al tratamiento, el fracaso observado en algún enfermo del tratamiento alcalinizarle es debido a distribución irregular del bicarbonato durante las veinticuatro horas del día, o bien a causas desconocidas, viendo que en tales casos la administración de D-penicilamina nos ha permitidos alcanzar buenos resultados con buena tolerancia y ausencia de cualquier tipo de complicaciones

• English

  Cistin-lisinuria is not a unfrequent etiology of lithiasis in children. Six patients have been studied as well as their families, being a total of 45 patients. Lithiasis was present in ten of our patients, and hyperaminoaciduria, without lithiasis in ten, affecting in both cases (with or without litiasis) either all the four amynoacide (cystine, lysine, arginine and ornithine) or only one or two of them. Authors have not found any correlation between clearance of cystine and the presence or absence of lithiasis; on the other hand the best index to correlate the presence of lithiasis is to reach a value, equal or superior to 300 mgr of cystine excreted in the urine per 1 gr of creatinine excreted in urine. The correct treatment in cystinuric patients with lithiasis is to alcalize the urine maintaining a constant urinary pH between 7-8, giving a sufficient dose of sodium bicarbonate per os. In case of resistance to this treatment or if a great calculi is present, D-penicillamine would be an efficient treatment to disolve the calculi. These treatment when carried out under analytical control presents no problems or complications in their experience.