Resumen de Miopatías congénitas con hipotrofia de fibras tipo I

José Miguel Hernández, José Ramón Ricoy Campo, José María Santolaya Jiménez, Roberto Escudero Marcos

• español

  Se aportan cinco casos de miopatía congénita con hipotrofia de fibras I pertenecientes a dos familias. Los dos primeros corresponden a la variedad de hipotrofia de fibras I y núcleos centrales, de la que se han publicado previamente seis casos. Además de la hipotonía, que tiende a mejorar lentamente, asocian deformidades torácicas muy ostensibles. Los otros tres hermanos de la segunda familia pertenecen a la forma de hipotrofia de fibras I sin núcleos centrales ni miotonía y muestran los rasgos fenotípicos característicos: facies alargada, boca entreabierta y aspecto de fatiga. Dos de ellos se encuentran en estado estacionario y el otro empeora lentamente. Se comparan los hallazgos anatomopatológicos y el patrón clínico-evolutivo de estos enfermos con los publicados por otros autores y se considera la conveniencia de separar estas dos formas o variantes anatomoclínicas y delimitarlas de otros cuadros como la miopatía centronuclear y la desproporción de tipos.

• English

  Five cases with type I fiber hypotrophy myopathy from two families are reported. The first two cases belong to the type I fiber hypotrophy and central nuclei. Six cases have already been published. In addition to hypotonia, obvious thoracic anomalies are associated. The three other cases are members of the second sibship and belong to the type I fiber hypotrophy without central nuclei nor myothony and show the typical phenotypic characters: elongated face and adynamic appearance. Out of these three brothers, two show no progress and the other is getting worse slowly. The pathological findings together with the evolutive-clinic pattern of these patient are confronted with those published by other authors and sugestions are made to differentiate these two forms and to establish their relationships with the other types of congenital myopathies, mainly with centronuclear myopathy and congenital fiber type disproportion.