Resumen de Un nuevo caso familiar del síndrome de Jackson-Sertoli. Revisión de los aspectos clínicos y genéticos
Francisco R. Cammarata Scalisi, R. Sánchez Flores, N. Labrador Chacón, Frances Stock, Pierina Petrosino Tepedino, Melisse Milano Molina, Asmiria Arenas de Sotolongo, J. Estéves Guillen
La paquioniquia congénita es una alteración infrecuente de la queratina, cuyo principal signo clínico es la onicodistrofia. Puede ser clasificada en dos principales subtipos clínicos: paquioniquia congénita tipo 1 y 2. La tipo 2 esta asociada con la mutación en los genes de queratina: K6b y K17.
El esteatocistoma múltiple es una alteración infrecuente de la queratina de la unión pilosebásea caracterizado por el desarrollo de múltiples quistes dérmicos que contienen sebo. La mutación en K17 también se ha demostrado en pacientes con esta entidad. Reportamos una familia con variable y oligosintomática forma de paquioniquia congénita y esteatocistoma múltiple. La asociación de ambas entidades de acuerdo a la clasificación de Schonfeld corresponde un nuevo caso familiar del síndrome de Jackson-Sertoli.
