Diabetes MODY tipo 5: a propósito de un caso
- Autores: Sonia Junquera Bañares, María José Goñi Iriarte, Francisco Javier Lafita Tejedor
- Localización: Anales del sistema sanitario de Navarra, ISSN 1137-6627, Vol. 34, Nº. 3, 2011, págs. 527-531
- Idioma: español
- Enlaces
-
Resumen
La diabetes MODY-5 es un tipo de diabetes monogénica infrecuente, causada por mutación en el gen del factor de transcripción nuclear hepático 1-beta (HNF-1ß). Esta mutación puede ser de tipo puntual o bien corresponder a delecciones grandes, y a su vez, puede aparecer de novo por mutación espontánea o bien ser transmitida de forma hereditaria con carácter autosómico dominante. Está asociada con un alto riesgo de complicaciones microvasculares de aparición temprana en las personas afectas, así como con alteraciones renales características del tipo quistes y anomalías del tracto genital, que están presentes incluso antes del nacimiento. Por ello, está justificado hacer pruebas de detección para las mutaciones de HNF-1ß en diabéticos no obesos, sobre todo, cuando existen alteraciones renales o genitales asociadas, sin tener en cuenta los antecedentes familiares.
