Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2): Un nuevo síndrome con expresividad variable

• Autores: Ángela Sempere Pérez, Irene Manchón Trives, Inmaculada Palazón Azorín, Luis A. Alcaraz Mas, E. Pérez Lledó, F. Galán Sánchez
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 75, Nº. 1, 2011, págs. 58-62
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 15Q11.2 (BP1-BP2) microdeletion, a new syndrome with variable expressivity
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• Resumen
  • español

    Presentamos el caso de un niño con retraso psicomotor y rasgos dismórficos afectado de una microdeleción 15q11.2 de 1.5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-based comparative genomic hybridization. La deleción está comprendida entre los puntos de rotura BP1-BP2 de la región crítica descrita para los síndromes Prader-Willi/Angelman. Comparamos las características clínicas de nuestro paciente con las halladas en los 10 casos de deleción pura BP1-BP2 descritos hasta la fecha.

  • English

    The case of a boy with psychomotor retardation and dysmorphic features is presented. He has a 1.5 Mb 15q11.2 microdeletion of paternal origin diagnosed by aCGH. The deletion is located between breakpoints BP1 and BP2 of the Prader-Willi/Angelman syndromes critical region. Clinical features in our patient fit well with those described in ten cases of pure BP1-BP2 deletion published to date.