CADASIL: arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

• Autores: A. Palomeras Vilches, A. Picas Jufresa, Lluis Ramió Torrentà, José Cristóbal Buñuel Álvarez
• Localización: Semergen: revista española de medicina de familia, ISSN 1138-3593, Nº. 3, 2010, págs. 171-173
• Idioma: español
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• Resumen

  • El CADASIL es una enfermedad cerebrovascular hereditaria autosómica dominante, causada por una mutación del gen Notch3. Sus principales manifestaciones clínicas consisten en migraña, episodios isquémicos cerebrales recurrentes, demencia y trastornos neuropsiquiátricos. Se caracteriza por acumulación de material granuloso osmófilo (GOM), localizado en la capa media de las arterias cerebrales de pequeño y de mediano calibre. Se presenta el caso clínico de una mujer de 53 años, que consultó por presentar episodios autolimitados de parestesias, localizadas en hemicara izquierda. En sus antecedentes familiares presenta un hermano fallecido por ictus isquémico y otro hermano, con ictus de repetición. Se realizó el diagnóstico de sospecha de CADASIL, hallándose en el estudio genético una mutación R90C. CADASIL es un síndrome clínico infrecuente, pero cuyo diagnóstico preciso es necesario para poder ofrecer a las familias afectadas un adecuado consejo genético.