Resumen de Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina
Pablo García Pavía, Patricia Avellana, Belén Bornstein, Alexander Damián Heine Suñer, Marta Cobo Marcos, Manuel F. Gómez Bueno, Javier Segovia Cubero, Luis Alonso Pulpón Rivera
La amiloidosis cardiaca es una enfermedad de difícil diagnóstico y tratamiento. Entre los subtipos de amiloidosis cardiacas figuran las formas hereditarias, de las que la causada por mutaciones en el gen de la transtiretina es la más frecuente.
La correcta identificación de los pacientes cuya amiloidosis se debe a un defecto genético tiene gran importancia, ya que modifica la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con el enfermo y sus familiares.
En este trabajo describimos nuestra experiencia en la evaluación de dos familias con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina. Discutimos diversos aspectos relacionados con el abordaje diagnóstico de los pacientes, así como la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con los familiares
