Efectos de la rapamicina en los angiomiolipomas de pacientes con esclerosis tuberosa

• Autores: C. Cabrera López, T. Martí, Violeta Catalá, F. Torres, S. Mateu, José Aurelio Ballarín Castán, Roser Torra Balcells
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 31, Nº. 3, 2011, págs. 292-298
• Idioma: español
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  • La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad sistémica, de herencia autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2), que causan la aparición de tumores (angiolipomas [AML], angiofibromas, astrocitomas, etc.). La proliferación inadecuada y constante que existe en la ET puede ser bloqueada por inhibidores de la kinasa mTOR (mammalian target of rapamycin), como la rapamicina. Material y métodos: Se han incluido 17 pacientes afectados de ET y, al menos, un AML mayor de 2 cm de diámetro diagnosticado por resonancia magnética (RM). Han recibido tratamiento con rapamicina durante 12 meses. Los niveles plásmáticos se han mantenido entre 4 y 8 ng/dl. El tamaño del AML se ha monitorizado semestralmente mediante RM abdominal. Resultados: A los 12 meses de la inclusión, con la RM se ha objetivado una disminución del tamaño del AML en todos los pacientes incluidos, mostrando una reducción de, al menos, un 50% en el 82,4% (14/17; intervalo de confianza [IC] 95% [56,57%, 96,20%]). El porcentaje medio de reducción fue del 66,3% (IC 95 [56,9%, 75,6%]; p <0,0001).

    Los principales efectos secundarios observados han sido: aftas orales (5/17); hipertrigliceridemia (3/17); microcitosis e hipocromía (3/17); diarrea (2/17); acné (1/17); pielonefritis aguda (1/17), y proteinuria (1/17). Conclusiones: Los datos clínicos preliminares sugieren que la rapamicina puede desempeñar un papel beneficioso en el tratamiento de la ET.

    Nuestra experiencia en 17 pacientes tratados durante 12 meses demuestra seguridad y eficacia en la reducción de AML.