Resumen de Cribado cromosómico del primer trimestre. Resultados en gestaciones tras reproducción asistida

José Manuel Lozano, Francisco Sellers López, Domingo Luís Orozco Beltrán, Ana Fabregat, José M. Gómez, Joaquín Llácer, Lydia Luque, Rafael Bernabeu Pérez

• Objetivo Comprobar la eficacia del test combinado de aneuploidías del primer trimestre en gestaciones espontáneas y compararlas con embarazos conseguidos con técnicas de reproducción asistida (TRA).

  Material y métodos Estudio retrospectivo de los 1.675 cribados del primer trimestre realizados en nuestro centro, incluyendo la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la subunidad ß de la gonadotropina coriónica humana (ß-hCG libre), edad materna y la translucencia nucal (TN). De ellos, 1.299 fueron en gestaciones espontáneas (77,5%) y 376 en gestaciones tras TRA (22,5%). El punto de corte para recomendar una prueba invasiva fue de 1/270.

  Resultados El test combinado se aplicó en 74 gemelares, con dos falsos negativos. Entre las gestaciones únicas, se obtuvieron 70 cribados positivos, correspondiendo 49 de ellos (3,79%) a los espontáneos y 21 casos (6,84%) a las TRA. Se encontraron 11 cromosomopatías, 9 en espontáneos y 2 en TRA. La sensibilidad de la prueba fue de un 89% en espontáneos y de un 100% en TRA. La especificidad fue del 96 y el 93,77%, respectivamente.

  Conclusiones El cribado del primer trimestre presenta una sensibilidad y especificidad elevadas en gestaciones únicas, espontáneas y tras TRA. La tasa de cribados positivos es superior en el caso de TRA