Resumen de Ejemplos clínicos de alteracions crípticas del ADN, y guías para sospechar que un niño pueda tener alguna alteración críptica o molecular
M. L. Martínez Fernández, Eva Bermejo Sánchez, María Luisa Martínez Frías
No siempre es posible establecer el diagnóstico de un recién nacido con defectos congénitos. En general esto se debe a varias causas fundamentales: a) porque el conjunto de manifestaciones clínicas que presentan son aún de causa desconocida; b) porque los síndromes que ya se conocen tienen una frecuencia tan baja que no son fáciles de reconocer cuando no se tiene experiencia previa; c) porque no existe especificidad alguna entre una causa y un defecto; d) porque algunos solo presentan rasgos dismórficos que solo con gran experiencia pueden ser evaluados, ya que la mayoría de esos rasgos se encuentran en la población general sana, y e) porque muchos de ellos son de aparición evolutiva siendo de apariencia normal al nacimiento. Sin embargo, hoy se sabe que algunos de estos síndromes son producidos por alteraciones debidas a pérdidas de porciones cromosómicas tan pequeñas que no se detectan por citogenética de alta resolución (son crípticas para estas técnicas) o a mutaciones conocidas de ciertos genes. Como muchos de estos niños van a ir presentando sus manifestaciones durante la infancia, van a ser atendidos por los médicos de atención primaria, por lo que es esencial que dispongan de unas pequeñas guías para su reconocimiento y su manejo adecuado. En este artículo se explican las diferentes formas de presentación, sus características, las técnicas con las que se pueden diagnosticar, así como los síntomas que pueden alertar sobre estos síndromes y forma de actuar. Porque de la identificación precoz depende mucho el pronóstico y la información a la familia.
