Resumen de Fenotipo variante del síndrome de Lesch-Nyhan

Rosa Torres Jiménez, Marta García García, Juan García Puig

• Fundamento y objetivo El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) y sus «variantes» se deben a mutaciones del gen HPRT1, que ocasionan una deficiencia de la actividad enzimática hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HPRT). El fenotipo variante se ha asociado a mutaciones puntuales y a deficiencia parcial. Presentamos un paciente con fenotipo variante pero con una mutación que afectaba al procesamiento del ácido ribonucleico (ARN). Nos preguntamos si el fenotipo podía deberse a que se procesara normalmente una pequeña cantidad de ARN mensajero (ARNm) con cierta actividad residual HPRT.

  Paciente y método Analizamos la presencia y la cantidad de ARNm normal de la enzima HPRT en este paciente y en 2 enfermos con las características del SLN, y mutaciones que afectaban al procesamiento.

  Resultados Los 3 enfermos tenían una pequeña cantidad de ARNm de HPRT normalmente procesado.

  Conclusiones Este enfermo constituye la primera descripción de un defecto genético importante con expresión fenotípica variante de la deficiencia de HPRT. Nuestros resultados ponen en duda que un ARNm normalmente procesado sea la causa de un fenotipo parcial de la deficiencia de HPRT.