Resumen de Deleción 9p-. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. ¿Síndrome de genes contiguos?
F.J. Climent Alcalá, M.A. Molina Rodríguez, Isabel González Casado, Luis Salamanca Fresno, Julio Guerrero Fernández, María Luisa Martínez Frías, Ricardo Gracia Bouthelier
Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciación testicular, cuyas alteraciones dan cuadros de trastornos de la diferenciación sexual y cariotipo 46XY.
Caso clínico Recién nacido con hipospadias interescrotal, gónadas palpables y pene hipoplásico. Cariotipo 46XY. Ecografía abdominal: testes y sin restos müllerianos. Buena respuesta al test corto de gonadotropinas. Al año presenta retraso psicomotor, hipotonía. Resonancia magnética con atrofia de sustancia blanca frontotemporal y disminución del cuerpo calloso. Biopsia testicular compatible con disgenesia gonadal. Dada la situación intersexual al nacimiento, el retraso psicomotor y la presencia de dismorfias faciales se solicita cariotipo de alta resolución: deleción 46, XY, del(9p)(p23-pter).ish tel (9p-).
Comentarios Son muchos los genes implicados en la diferenciación testicular, algunos de ellos también influyen sobre el desarrollo de otros tejidos. En el brazo corto del cromosoma 9 se encuentran dos genes, DMRT1 y DMRT2, implicados en la diferenciación sexual, cuyas alteraciones también han sido descritas como causantes de retraso mental. En la evaluación de los trastornos de la diferenciación sexual son muy importantes los signos acompañantes para poder orientar el estudio genético.
