Neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Estudio de 7 pacientes

• Autores: Ignacio Pascual Castroviejo, Samuel Ignacio Pascual Pascual, J. Viaño
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 24, Nº. 7, 2009, págs. 457-461
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo. Presentar 7 pacientes de edades infantil y adulto joven con neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

    Material y métodos. Siete pacientes, 5 mujeres y 2 varones, con edades comprendidas entre 2 y 33 años fueron estudiados clínicamente y por resonancia magnética (RM) intracraneal y espinal. En 5 pacientes los síntomas comenzaron a manifestarse en fechas en que se hizo el diagnóstico. En 2 pacientes, sin sintomatología previa, el diagnóstico fue hecho por RM tras habérselo hecho a sus progenitores con NF2.

    Resultados. Los 7 pacientes presentaban schwannoma vestibular (SV) bilateral y en sólo dos de ellos no existía asociación con otros tumores intracraneales y/o espinales. Cuatro pacientes tenían meningiomas intracraneales localizados principalmente en la zona de fosa temporal-ala menor del esfenoides y en la hoz del cerebro, y 5 tumores espinales (ependimomas y meningiomas). Se intentó la extirpación de los SV en todos los casos menos en uno y no se consiguió de forma completa en ninguno, quedando sordera en todos ellos. En uno también quedó parálisis facial bilateral permanente postquirúrgica y en otro parestesias faciales en el lado operado.

    Conclusión. A la vista de nuestras series de NF1 y NF2 en la infancia, la proporción NF2:NF1 es de 1:100, con una incomparable mayor repercusión clínica sobre los pacientes en la NF2 que en la NF1.