Resumen de Síndrome de Cri-du-Chat: Reporte de dos casos y revisión de la literatura

Francisco R. Cammarata Scalisi, D. Araque, Gloria da Silva

• español

  El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.

• English

  The Cri-du-Chat syndrome (CdCS, OMIM 123450) is a chromosomal alteration that results from partial deletions on the short arm of chromosome 5. The incidence ranges from 1:15.000 to 1:50.000 live-born infants. The main clinical features of CdCS include high-pitched cat like cry, which is usually considered diagnostic for this syndrome, microcephaly, hypertelorim, epicanthic folds, micrognathia, abnormal dermatoglyphics, and psychomotor and mental retardation.

  Malformations, although not very frequent, may be present:

  cardiac, neurological and renal abnormalities. We describe two cases of CdCS admitted to the Unit of Medical Genetics at the Los Andes University, where clinical characteristics and cytogenetic features of these patients were studied and a systematic literature review was carried out.