Resumen de Miastenia gravis seronegativa asociada a otras enfermedades autoinmunes
Introducción. La presencia de anticuerpos contra el receptor tirosincinasa muscular específica (MuSK) define un subgrupo de pacientes con miastenia gravis generalizada que por su distribución clínica y negatividad de los anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina (anti-AchR) su diagnóstico es más complicado, especialmente cuando se asocia a otras enfermedades autoinmunes.
Caso clínico. Mujer de 41 años con clínica de 3 meses de evolución consistente en diplopía, disartria e inestabilidad de la marcha. A la exploración se observó sólo una leve paresia del recto externo derecho sin fatigabilidad. Las pruebas complementarias efectuadas fueron normales, incluyendo potenciales evocados multimodales, excepto la resonancia magnética cerebral, donde se detectaron seisocho lesiones hiperintensas nodulares periventriculares y en ambos centros semiovales, con afectación de la corona radiada y el cuerpo calloso sin captación de contraste. Ante estos hallazgos se diagnosticó enfermedad desmielinizante, recibiendo tratamiento con megadosis de metilprednisolona durante 5 días, con discreta mejoría clínica. Al mes empeoró, presentando disfagia e insuficiencia respiratoria, ampliando el estudio neurofisiológico, detectando Jitter muy patológico en el músculo frontal. A pesar de los anticuerpos anti-AchR negativos se inició tratamiento con bromuro de piridostigmina con mala respuesta, precisando incluso ingreso en la unidad de cuidados intensivos y plasmaféresis por nueva crisis respiratoria. La evolución tórpida y el resultado positivo de los anticuerpos MuSK han confirmado el diagnóstico.
Conclusión. La detección de estos anticuerpos y la realización de pruebas neurofisiológicas en músculos clínicamente deficitarios son necesarias para el diagnóstico de estas formas clínicas, especialmente cuando los hallazgos patológicos mediante neuroimagen no justifiquen la evolución clínica del paciente.
