Resumen de Cribado neonatal de metabolopatías

J. Galbe Sánchez-Ventura, Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia

• español

  Desde finales de la década de los setenta, muchos países pusieron en marcha programas de cribado metabólico neonatal encaminados al diagnóstico precoz de aquellas metabolopatías congénitas que, detectadas en los primeros días de vida, fuesen susceptibles de tratamiento. De esta manera se mejoró notablemente el pronóstico de algunas de estas enfermedades. Inicialmente, los programas incluyeron el cribado de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito, siendo ampliados posteriormente con el de la hiperplasia suprarrenal congénita y de la fibrosis quística de páncreas. Recientemente, la introducción de la espectrometría de masas en tándem ha permitido el cribado de muchas metabolopatías, sin embargo, muchas de ellas no reúnen los criterios mínimos para ser incluidas en un programa de cribado universal.

• English

  Since the end of the seventies, many countries started programs on metabolic neonatal screening focused on early detection and diagnosis of those metabolic congenital disorders which, detected in the first days of life, were subject of treatment. Therefore prognosis of some of these diseases has improved notably. Initially the programs included the screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism, being extended later to the detection to congenital suprarenal hyperplasia and pancreatic cystic fibrosis. Recently the introduction of tandem mass spectrometry has allowed the screening of many metabolic diseases; nevertheless many of them do not match the minimal criteria to be included in a public health screening program.