Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías y talasemias

• Autores: Paloma Ropero, Fernando Ataúlfo González, Aurora Hernandez Gonzalez, Henar Sánchez, Elena Cela, Ana Villegas
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 132, Nº. 2, 2009, págs. 53-56
• Idioma: español
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• Resumen

  • Fundamento y objetivo las talasemias y las hemoglobinopatías son las alteraciones monogénicas más comunes y la causa del mayor y principal problema de salud pública en muchas partes del mundo. El diagnóstico prenatal es uno de los mejores programas de prevención de nuevos nacimientos con estos síndromes graves. Este trabajo recoge la experiencia desde el año 1996 del Grupo Español de Eritropatología con el diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías estructurales y talasemias en España.

    Sujetos y método se estudió a 36 parejas portadoras de ß-talasemia o hemoglobina S. El material fetal se obtuvo mediante amniocentesis y biopsia de vellosidad corial y el genotipo se determinó con técnicas de biología molecular.

    Resultados se produjeron 3 abortos espontáneos (8,3%), 6 interrupciones de embarazo (16,7%) y un caso de contaminación materna (2,8%). El diagnóstico prenatal pudo completarse en el 97,2% de los casos (35).

    Conclusiones en nuestra experiencia, en relación con las hemoglobinopatías, lo ideal para poder dar un buen consejo genético es identificar la alteración molecular en los progenitores antes del primer embarazo. Esto permitiría un diagnóstico prenatal temprano durante el primer trimestre y, en caso de un resultado positivo, realizar la interrupción temprana y sin riesgos del embarazo.