Resumen de Presentación de un caso con síndrome de Alström: aspectos clínicos, moleculares y guías diagnósticas y anticipatorias

Jacobo Mendioroz, Eva Bermejo Sánchez, Jan D. Marshall, Jürgen K. Naggert, Gayle B. Collin, María Luisa Martínez Frías

• Fundamento y objetivo: El síndrome de Alström es una entidad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un desarrollo evolutivo con afección multisistémica. Su identificación al nacimiento es difícil y generalmente se detecta durante la infancia. Clínicamente se caracteriza por distrofia de los conos y bastones de la retina, que producirá ceguera progresiva, sordera neurosensorial e inteligencia normal. Además, los pacientes desarrollarán obesidad, alteraciones endocrinas, entre las que destaca la diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada y fallo renal y hepático progresivos. Este síndrome está causado por mutaciones específicas en el gen ALMS, situado en la región 2p13. Pacientes y método: Se describe el caso de un paciente de 23 años, con diagnóstico previo de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, afectado por el síndrome de Alström. Resultados: El estudio molecular identificó una mutación en el gen ALMS1, la cual, junto con los rasgos clínicos del paciente, confirma el diagnóstico de síndrome de Alström. Conclusiones: La baja frecuencia, el carácter evolutivo y la alteración multiorgánica de este síndrome no sólo dificultan el diagnóstico, sino la posibilidad de un manejo terapéutico anticipatorio, lo que da lugar a situaciones muy complicadas para los pacientes y sus familias. Por otra parte, por su afección multiorgánica, estos pacientes serán tratados por diferentes especialistas, y pueden no tener una evaluación generalizada. Por todo esto, nos parece importante darlo a conocer en nuestro medio, junto con unas guías diagnósticas y anticipatorias