Resumen de Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso
T. Creo Martínez, A. Borrego Luque, C.I. Salazar Fernández, R. del Rosario Regalado, Yolanda Marín Lapeira
- español
La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido conectivo. Se piensa que la alteración del gen Gsalfa es la principal razón de la enfermedad. La hemofilia C es una enfermedad sanguínea, hereditaria rara, que provoca hemorragias en pacientes afectos. Es autonómica recesiva, por lo que hombres y mujeres pueden estar afectos.
Paciente de 13 años que desarrolla una displasia fibrosa en maxilar superior derecho que empieza con dolor durante la masticación de alimentos duros. Presenta abombamiento de vestíbulo y enrojecimiento de paladar derecho.
Presenta un déficit discreto de factor XI (heterocigoto). Por ello, necesita una preparación especial antes de extirpar la lesión debido a su déficit. Se ha descubierto que la razón de la displasia fibrosa es la mutación del gen Gs? (GNAS1) que está en el cromosoma 20q.
La causa de la hemofilia C es el déficit del factor XI debido a una mutación del gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos raras enfermedades tengan una relación, porque ambas se presentan en el mismo paciente.
- English
Fibrous dysplasia is a benign bone disease that changes normal bone tissue for a proliferation of connective fibrous tissue. It is thought that an alteration of the Gsalpha gene is the main cause of the disease.
Hemophilia C is a rare inherited blood disease leading to abnormal hemorrhages in affected patients. They have a factor XI deficiency. It is the least drequent of all hemophilias. It is a recesive autosomal disease, affecting both men and woman.
A 13 year-old patient developed fibrous dysplasia in right upper maxila. The patient started with pain on chewing hard food. She had vestibular swelling and reddening of the right side of the palate. She had a discrete factor XI deficiency (heterozygotic). She needed special preparation before the lesion could be removed because of her deficiency.
It has been discovered that the mutation of gene Gsalpha (GNAS1) is the reason for fibrous dysplasia. This gene is a chromosome 20q. The cause of hemophilia C is a factor XI deficiency due to a mutation in the FXI gene in chromosome 4. Perhaps these two rare diseases are related, because both are unusual diseases and both are in the same patient.
