El cáncer hereditario en ginecología: a propósito de un caso de síndrome de Lynch
- Autores: L. Gómez Tébar, A. Sánchez Andrés, M. Ferrando, A. Segura, E. Cazorla
- Localización: Acta ginecológica: Revista de ginecología, obstetricia y reproducción humana, ISSN 0001-5776, Vol. 64, Nº. 3, 2007, págs. 95-98
- Idioma: español
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Resumen
Objetivo: El síndrome de Lynch es la forma más común de cáncer de colon hereditario. Su variante tipo 11 se asocia a tumores malignos ginecológicos, existiendo un riesgo del 40-60% de padecer adenocarcinoma de endometrio y del 10-12% de carcinoma ovárico.
Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 23 años intervenida por una tumoración pélvica cuya anatomía patológica definitiva informó de un adenocarcinoma endometrioide ovárico estadio IIIIc y adenocarcinoma endometrioide uterino estadio Ic. Tenía el antecedente familiar de una hermana diagnosticada de carcinoma de colon no polipósico a los 29 años. Debido a la sospecha de síndrome de Lynch, se estudió la inestabilidad de microsatélites en el tejido tumoral, que resultó positiva, y posteriormente se realizó estudio genético en sangre, encontrando mutación en el gen de reparación del ADN MSH 6.
Conclusión: La identificación del síndrome de Lynch puede resultar complicada debido a que las características clínicas o histológicas distintivas de la enfermedad no son obvias en todos los casos. El diagnóstico se basa en la hsitoria familiar. Dentro de las neoplasias que se incluyen en esta entidad, las ginecológicas son las segundas enfrecuencia. Es por esto que muchos autores recomiendan la cirugía profiláctica (histerectomía con doble anexectomía) en las mujeres mayores de 35 años o en aquellas con deseo genésico cumplido.
