Resumen de Nueva familia española con CADASIL asociada a una mutación 346C > T del gen NOTCH3
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad hereditaria de inicio adulto que se caracteriza por migraña, ictus de repetición y demencia subcortical. Otras manifestaciones descritas son trastornos psiquiátricos, crisis comiciales, hipoacusia o alteraciones del aprendizaje. El CADASIL debe ser sospechada en base al síndrome clínico, una historia familiar positiva y la observación en la resonancia magnética craneal de hiperintensidades de sustancia blanca en T2/FLAIR que típicamente afetan al polo temporal y a la cápsula externa. A menudo también se observan pequeños infartos subcorticales. El acúmulo de material osmiófilo granular en la biopsia cutánea puede ayudar al diagnóstico. Mutaciones en el gen NOTCH3 localizado en el cromosoma 19 son la base de la patogénesis. En España sólo se han publicado datos de 11 familias afectas de CADASIL. Describimos dos miembros de una nueva familia española con clínica y neuroimagen de CADASIL. La biopsia cutánea fue negativa. En ambos encontramos una mutación 346C>T en el exón 3 del gen NOTCH3. Es la primera familia española publicada con esta mutación 346C>T en el gen NOTCH3 que, sin embargo, ha sido frecuentemente descrita en series europeas.
