Signos clínicos y dermatoglíficos en dos casos con síndrome Simpson-Golabi-Behmel

• Autores: N. E. de León, M. Hernández, A. García
• Localización: Revista española de antropología física, ISSN-e 2253-9921, ISSN 1887-2042, Nº. 26, 2006, págs. 123-128
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome Simpson Golabi Behmel es un síndrome con sobrecrecimiento de comienzo prenatal, rasgos faciales característicos, displasia ungueal, polidactilia postaxial y mamilas supernumerarias. Está causado por mutaciones en los genes del glipican 3 y 4 (GPC 3 y 4) que codifican para proteínas que juegan un rol en el control del crecimiento del tejido mesodérmico con herencia ligada al X recesiva. Se presentan 2 casos con facies característica, hipoplasia del esmalte, polidactilia postaxial en manos y pies, mamilas supernumerarias, uno de ellos con cardiopatía congénita y ambos con retraso del desarrollo psicomotor por hiperlaxitud articular e inteligencia normal promedio. En ambos dermatoglifos palmares coincide el aumento del número de crestas en los espacios ab, be y cd, la posición distal del triradio axial palmar, el aumento del ángulo atd y la salida de la línea principal A en posición 1. El estudio de las huellas digito-palmares puede utilizarse como una herramienta de apoyo al diagnóstico clínico en este síndrome genético, aunque resulta este un estudio preliminar por el número de casos