Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17)

• Autores: L. Loidiz Fernández de Trocóniz, J. L. Ruibal Francisco, P. Martín Rojas Marcos, S. Parajes Castro, O. Pérez Rodríguez
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 64, Nº. 6, 2006, págs. 591-594
• Idioma: español
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• Resumen

  • Varios genes intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal, entre ellos el gen DAX-1. Presentamos una nueva mutación del gen DAX-1 en un varón de 18 años que padeció fracaso suprarrenal completo en el período neonatal, hipogonadismo hipogonadotropo y talla baja patológica.

    Ingresó a los 16 días por presentar un síndrome pierde-sal con hiperpotasemia. Se mantuvo sin tratamiento hasta los 2 años, cuando comenzó progresivamente con anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente choque, hipoglucemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hiperpotasemia.

    Inició espontáneamente el desarrollo puberal, pero fue incompleto. Recibió tratamiento con testosterona-depot. El volumen testicular definitivo alcanzado fue de 6 ml con una pubarquia V. Su talla final ha sido 150 cm (talla diana 164 cm).

    El estudio genético del gen DAX-1 mostró la mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, que produce una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184.